נושא שמעסיק כל זוג שעתיד להקים משפחה או להרחיב אותה הוא בדיקות גנטיות. למעשה, מדובר בחלק בלתי נפרד מתהליך של כניסה להיריון וכן מעקב היריון תקין, כל זאת מתוך מטרה להוביל להיריון תקין ועם יידים מלאות. בהריון אנחנו מחפשים תשובות ומידע, כאשר המודעות לביצוע של בדיקות גנטיות עלו באופן משמעותי בעשור החולף, לא מעט בזכות פיתוחים טכנולוגיים חדשניים אשר מאפשרים לבצע את הבדיקות באחוז מהימנות גבוה ועם הפחתה משמעותית בסיכונים גם לאם וגם לעובר. בהיריון אי אפשר לקחת סיכון, ועל כן במדריך הבא נציג בפניכם כהורים לעתיד את כל מה שצריך לדעת אודות בדיקות גנטיות שאותן מומלץ לבצע עוד לפני ההיריון.
בדיקות גנטיות לפני הריון – מדוע חשוב לבצע אותן?
הקדמה הרפואית כמו גם הטכנולוגית מאפשרת כיום להורים לעתיד לתכנן את מהלך ההיריון ואף להפחית את הסיכויים להולדת של תינוק אשר סובל מפגם גנטי המשפיע לא רק על הבריאות שלו אלא גם על איכות החיים שלכם כמשפחה, בין אם מדובר בהריון ראשון ובוודאי אם מדובר בהריונות נוספים. ייעוץ גנטי מתבסס על איסוף של נתוני רקע מהמשפחה, כחלק מהערכת סיכונים למצב נתון כמו גם אבחנה רפואית. ההסבר הכולל של הממצאים מאפשר לכם לקבל מידע על הממצאים וכן על הסיכון להביא ילד עם מחלה או פגם גנטי. יכול מאוד להיות כי לכם יש גן רדום שאתם לא מודעים אליו, ועל אף אפשר ורצוי לאתר את הגנים הפגומים. ישנם סוגים של בדיקות גנטיות שהפכו לחלק בלתי נפרד משגרת הטיפול בנשים שרוצות להיכנס להריון, ואשר כוללים בין היתר בדיקת סקר נשאים. בעבר היה נהוג לבצע את הבדיקה הזו על פי המוצא, אולם היום ישנה בדיקה שמאפשרת בדיקה של פן אתני שהיא מאוד רחבה ולמעשה בודקת בין 400-600 מחלות. מדובר בבדיקה מקיפה וטובה מאוד שיכולה לאפשר לכם לגלות נשאות למחלות, חלקן גם מאוד נדירות.
בדיקה נוספת שנהוג לבצע עוד לפני הכניסה להריון היא אבחון טרום השרשרתי הנקראת גם PGD והיא מבוססת על לבחון את קבוצת העוברים עוד לפני שהם נכנסים לרחם באמצעות הפריה חוץ גופית, מתוך מטרה להחזיר לרחם עוברים בריאים בלבד. מדובר בפרוצדורה שאותה מבצעים בעיקר בעבור זוגות שיש להם רקע רפואי כמו למשל תסמונת שעוברת בתורשה או זוגות שמתקשים להיכנס להיריון.
ביצוע בדיקות – קל ופשוט יותר מאי פעם
אם עד לפני מספר שנים בדיקות גנטיות לפני ההיריון היו נדירות למדי ומיועדות רק בעבור הורים שיש להם רקע רפואי קודם, כיום ניתן להבחין בשינוי מגמה שמגיע על רקע של ביצוע בדיקות דם פשוטות הנלקחות משני בני הזוג ומפוענחות על ידי מעבדה מובילה בתחומה לצד מודעות הולכת וגוברת לנושא של הולדת ילד עם פגם גנטי, גם אין רקע מוקדם. כאן תוכלו למצוא מידע מורחב אודות בדיקות בהריון, כל זאת מתוך מטרה להעשיר את הידע אבל גם לאפשר לכם לקבל את המידע המהימן ביותר, רגע לפני שאתם מקימים משפחה או נכנסים להריון נוסף.
הזמינות של הבדיקות כמו גם העובדה כי חלקן נכנסו לסל הבריאות הופכות את התהליך לקל ופשוט יותר מאי פעם, בוודאי בעידן שבו המודעות הציבורית של הורים לעתיד לגבי מחלות גנטיות נמצא בעלייה.
לסיכום
בדיקות גנטיות הן חלק בלתי נפרד מתהליך של כניסה להריון, כאשר רצוי לבצע את הבדיקות עוד לפני שמתחילים לעבוד על כניסה להריון, כל זאת מתוך מטרה להפחית את החששות מפני פגמים גנטיים שישפיעו על החיים החדשים שלכם כמשפחה. התייעצות עם רופא מומחה בהתאם לרקע המשפחתי היא חיונית, לטובת ביצוע הבדיקות בהקדם ולאחר מכן להמשיך בביצוע של בדיקות תקופתיות, בהתאם לשלב המתקדם של ההיריון.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, ואין לראות בו חוות דעת רפואית ומקצועית. כדי לקבל את המענה המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.
